• Tim te midden van zijn ouders en zijn zussen. V.l.n.r. Jacintha, Marjan, Renate, Michiel, Tim, Marion, Nina en Tessa. Op de foto ontbreekt zus Isa.

    Jackie Laterveer

(On)begrip voor kinderen met 22q11

WEZEP Tim Voorhorst uit Wezep is geboren met het 22q11 deletie syndroom, een genetische afwijking waar nog niet veel over bekend is. Bij het grote publiek niet, maar ook niet bij medische hulpverleners. Ouders van kinderen met 22q11 krijgen daardoor vaak te maken met onbegrip en kwetsende opmerkingen, zelfs van naaste familieleden.

Jackie Laterveer

Moeder Marion: ,,Een week na zijn geboorte kreeg Tim (3) last van stuipen. Na opname in het ziekenhuis volgde een tweede aanval en belandde hij op de Intensive Care. Na onderzoek bleek dat bij Tim een klein stukje van chromosoom 22 ontbrak en dat hij geboren was met het 22q11 deletie syndroom."

22q11 zei Marion en haar man Michiel aanvankelijk niets. ,,In het ziekenhuis deden ze er luchtig over. We kregen het advies om het vooral niet te googelen omdat we anders gek werden. Dat was best vervelend want je hebt zoveel vragen." Drie jaar later is het gezin Voorhorst goed bekend met 22q11. Michiel: ,,Het is het meest voorkomende syndroom na Down. Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer vijftig kinderen mee geboren." Toch is 22q11 niet bij veel mensen bekend. Dat leidt vaak tot onbegrip. Marion: ,,Je krijgt dan te horen dat je hem normaal moet laten doen of dat je hem harder moet aanpakken." Michiel: ,,Of hem 's nachts maar te laten huilen in plaats van bij hem te gaan slapen." Marion: ,,Tim wordt 's nachts gemiddeld vijftien keer wakker, vaak heel angstig." Verzuchtend: ,,Slaapproblemen en angstaanvallen zijn kenmerkend voor 22q11." Het onbegrip van hun omgeving deed ze in het begin veel pijn. Het heeft ze vrienden en familieleden gekost. Marion: ,,Tim ziet er normaal uit. Ik denk weleens dat als het syndroom bij hem beter zichtbaar was, mensen heel anders zouden reageren. De meeste problemen zitten van binnen."

22q11 omvat maar liefst 190 symptomen waarmee men te maken kan krijgen waaronder epilepsie, oogafwijkingen, voedings- en spraakproblemen, en afwijkingen aan het hart, het gehemelte, de nieren en/of urinewegen. Het gros van de kinderen met 22q11 heeft 30 tot 40 van dergelijke klachten.

Stichting Steun 22q11 wil meer bekendheid geven aan het 22q11 deletie syndroom. Marion en Michiel zijn vanaf de oprichting in 2014 vrijwilliger. Marion: ,,Naast meer bekendheid geven aan 22q11, haalt de stichting geld op voor onderzoek. Niet om 22q11 te genezen. want dat is niet mogelijk, maar om te kijken hoe 22q11 dragelijk gemaakt kan worden." Het hele gezin helpt mee om geld in te zamelen. Zo verkoopt Marion via Facebook (www.facebook.com/22q11giftshop) sierraden, organiseert zus Jacintha op 14 mei een Gooische Vrouwen Bingo in hotel Dennenhoeve in Nunspeet en zijn alle zussen van Tim te sponsoren tijdens de Brabantse Wal marathon op 5 juni (www.justgiving.nl/nl/team-tim).

Tims toekomst is ongewis. Marion: ,,We leven per dag en laten ons niet gek maken. Gelukkig heeft Tim zelf nergens last van en is hij een vrolijk mannetje. Ook dat hij niet kan praten, maakt hem niet uit. Hij redt zich prima met gebaren. Hij is echt een verrijking."